모야모야병(Moyamoya disease)
모야모야병은 뇌혈관이 서서히 좁아지거나 막혀 뇌로 가는 혈류가 줄어들고, 그에 따라 뇌는 새로운 작은 혈관을 형성하여 혈류를 보완하려는 상태를 말합니다. 이러한 작은 혈관들은 뇌혈관조영술에서 연기가 피어오르는 듯한 모습으로 보이는데, 일본어로 ‘모야모야(もやもや)’는 ‘뿌옇게 피어오르는 연기’라는 뜻에서 유래되었습니다. 이 병은 주로 내경동맥이 뇌로 들어가는 부위에서 이상이 발생하며, 희귀하고 점진적으로 진행되는 뇌혈관 질환입니다.
원인
모야모야병의 정확한 원인은 아직 명확히 밝혀지지 않았습니다. 유전적인 요인이 일부 관련이 있는 것으로 알려져 있으며, 가족 중 모야모야병 환자가 있을 경우 발병 위험이 높아질 수 있습니다. 특히 동아시아(한국, 일본, 중국) 인종에서 많이 발생하며, 여자에게 더 흔하게 나타납니다. 일부 환자는 다운증후군, 신경섬유종증 제1형, 겸상적혈구빈혈 등과 같은 질환과 함께 모야모야병이 동반되기도 합니다.
증상
모야모야병의 증상은 나이와 환자의 상태에 따라 다양하게 나타납니다.
1. 소아의 경우
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일과성 허혈 발작(TIA): 일시적인 마비, 언어 장애, 시야 장애, 감각 이상 등이 수 분에서 수 시간 지속
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뇌경색: 영구적인 신경학적 결손을 초래할 수 있음
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발작(간질)
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두통
2. 성인의 경우
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뇌출혈: 뇌실질내 출혈, 뇌실내 출혈 등
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지속적인 뇌경색
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두통, 인지 기능 저하
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운동 및 감각 마비
이러한 증상은 운동, 울음, 고열 등 뇌에 산소 수요가 증가할 때 악화될 수 있으며, 반복적으로 나타나는 경우가 많습니다.
진단
모야모야병은 다음과 같은 검사로 진단할 수 있습니다.
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MRI 및 MRA(자기공명영상 및 혈관조영술): 뇌의 구조와 혈관의 좁아진 부분, 새로운 혈관망 확인
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뇌혈관조영술(DSA): 가장 정확한 진단 방법으로, 모야모야혈관의 형태 확인
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SPECT/PET 검사: 뇌혈류의 분포 및 기능 평가
진단은 전문 신경과 혹은 신경외과 의사의 판단에 따라 이루어집니다.
치료 방법
모야모야병은 자연적으로 호전되지 않기 때문에 적극적인 치료가 필요합니다. 치료는 약물 요법과 수술적 치료로 나눌 수 있습니다.
1. 약물 치료
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혈류를 개선하고 뇌경색을 예방하기 위해 항혈소판제(예: 아스피린)를 사용
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증상 완화용 약물: 두통, 발작 등에 대한 대증 치료
하지만 약물 치료만으로는 병의 진행을 막을 수 없으며, 근본적인 치료는 수술입니다.
2. 수술 치료
수술은 뇌혈류를 회복시키기 위한 혈류 재건술입니다.
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직접 혈관문합술: 두개골 바깥 혈관을 뇌 표면 혈관과 직접 연결
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간접 혈관문합술: 혈관을 덮어주어 뇌가 새로운 혈관을 자라게 유도
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복합 혈류 재건술: 직접 및 간접 방법을 함께 시행
수술은 뇌경색 및 출혈의 재발을 줄이고, 환자의 삶의 질을 개선하는 데 큰 도움이 됩니다.
예후 및 관리
모야모야병은 조기에 진단하여 적절히 치료하면 좋은 예후를 기대할 수 있습니다. 그러나 방치하면 반복적인 뇌경색이나 뇌출혈로 인해 심각한 장애를 초래할 수 있습니다.
예방 및 관리 방법
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정기적인 뇌 영상 검사를 통한 경과 관찰
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뇌혈류 저하를 유발할 수 있는 상황(과도한 운동, 탈수, 고열 등) 피하기
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금연, 절주 등 생활 습관 개선
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약물 복용 시 전문의 지시에 따라 정확하게 복용
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스트레스 관리 및 충분한 수면
수술 이후에도 정기적인 추적 관찰이 필요하며, 특히 소아의 경우 성장에 따라 추가적인 수술이 필요한 경우도 있습니다.
결론
모야모야병은 조기에 발견하고 적절히 치료하면 삶의 질을 유지할 수 있는 질환입니다. 희귀하지만 위험한 질환인 만큼 두통, 마비, 언어장애 등의 증상이 반복된다면 전문의와 상담하여 조기 진단을 받는 것이 중요합니다. 정기적인 관리와 예방을 통해 병의 진행을 늦추고 건강한 삶을 유지할 수 있습니다.
